Een 'minor abnormality' is een kenmerk dat bij minder dan 4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt. Voorbeelden zijn; laagstaande oren, afstaande oren, schuinstand van de ogen of een glad philtrum. Als een kenmerk voorkomt met een frequentie tussen de 4 en 50% dan wordt gesproken van een variant. Kenmerken die bij meer dan 50% van de mensen voorkomen, worden als normaal beschouwd. 'Minor abnormalities' kunnen een aanwijzing vormen voor de aanwezigheid van een ernstige aangeboren afwijking. Ze vormen een alarmsignaal. Hoe meer 'minor abnormality' een persoon heeft, des te hoger het risico is op een 'major abnormality'. Daarnaast kunnen 'minor abnormalities' van waarde zijn bij het zoeken naar een oorzakelijk syndroom of patroon.
Ruim 70% van alle 'minor abnormalitis' komt voor aan handen, schedel en gelaat. Makkelijk te onderzoeken bij patiënten/adviesvragers, maar ook tijdens dit VOW.
OPBOUW VOW
Deel 1: algemene inleiding dysmorfologie - 30 min
Deel 2: casuïstiek – beschrijf wat je ziet a.h.v. fotosheets (10 casus) in vijf groepen - 25 min
Deel 3: kijk of je met PubCaseFinder (en FaceToGene) tot een diagnose kunt komen - 15 min
Deel 4: introductie morfologische onderzoek - 10 min
Deel 5: (dys)morfologisch onderzoek op elkaar - 25 min
Deel 6: bespreking casuïstiek (10 casus) - 15 min
De grens qua tijdstip tussen deel 2 en deel 3 mag per groep schuiven. Totaal is er voor beide onderdelen 40 min.
Kijken, beter kijken, nóg beter kijken, meten en beschrijven
In dit vaardigheidsonderwijs ga je aan de hand van enkele casussen uiterlijke kenmerken onderzoeken en beschrijven. We noemen dit dysmorfologisch onderzoek. Dit onderzoek kenmerkt zich door kijken en meten. Gemeten waarden worden vergeleken met normaalwaarden.
Bij het stellen van een syndroomdiagnose zijn er verschillende vaardigheden noodzakelijk, zoals:
- leren signaleren en herkennen;
- leren een differentiaal diagnose op te stellen en
- leren diagnosticeren d.m.v. het juiste onderzoek te doen of laten doen en de resultaten juist weten te interpreteren.
Tijdens dit vaardigheidsonderwijs zal je aan de hand van foto’s van patiënten én door het bekijken, onderzoeken en meten van je collega-studenten ervaring op doen met het (dys)morfologische onderzoek. Het is handig een eigen (naai)centimeter mee te nemen naar dit VO.
De volgende stap is het opstellen van een differentiaal diagnose (DD) en daaruit een waarschijnlijkheidsdiagnose (WD) te kiezen. Omdat het vaak gaat om zeldzame syndromen zijn die niet zomaar te stellen. Jaren werd er gebruik gemaakt van de zogenaamde London Dysmorpholoy Database, een software pakket waar je dysmorfe kenmerken in kon voeren en welke op basis daarvan diagnoses kon voorstellen. Dit software pakket was mede voorzien van foto's van bewezen patiënten die vervolgens vergeleken konden worden met je eigen patiënt. Het moderne alternatief hiervoor is de PubCaseFinder. Voorts is er Face2Gene (voor je mobiel) waarmee je een live gezicht of een foto van een gezicht kunt inscannen, waarna er DD suggesties gedaan worden. Ook losse kenmerken zijn er als tekst in te voeren. Nadeel van deze tool is dat je er een account voor aan moet maken. Sommige van de docenten die rond lopen kunnen je hierbij helpen.
Instructies voor het lichamelijk onderzoek
Wat heb je nodig voor een goed dysmorfologisch onderzoek?
tijd, interesse en precisie;
een centimeter;
normaalwaarden (bijvoorbeeld Handbook of normal physical measurements van Judith Hall en Ursula Froster-Iskenius; voor Nederlandse groeicurven: het boek van Gerven en de Bruin);
een fototoestel: “a picture is worth a thousand words”. Met vijf foto’s kun je gelaat en handen vastleggen, namelijk één foto van het gelaat en face, twee foto’s en profil (van links en van rechts), één foto van de handen aan de palmzijde en één foto van de handen aan de rugzijde;
één of meerdere platenboeken (bijvoorbeeld Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformations, Syndromes of the Head and Neck) en de nodige online bronnen.
Hieronder volgen enkele beeldinstructies die laten zien welke metingen verricht kunnen worden bij het bepalen van dysmorfologische kenmerken. Aan bod komen: de schedel, de vorm van het gelaat, de stand van de ogen, de stand van het oor, de vorm van de neus en de vorm van de handen.
De schedelomtrek
De schedelomtrek is in principe de grootste schedelomvang gemeten over voor- en achterhoofd. Het is belangrijk om meer dan één keer te meten.
Schedelvormen
Je kunt verschillende schedelvormen onderscheiden, zowel bij gezonde personen (een lange smalle schedel, een brede schedel, een korte schedel, etc.) als bij mensen met een te vroege sluiting van één of meerdere schedelnaden.
Vorm van het gelaat
De vorm van het gelaat wordt beschreven als: rond, ovaal, vierkant, langwerpig, driehoekig, vlak, enzovoorts.
(afbeeldingen 5 en 6 ontbreken)
De ogen
Van belang bij het beschrijven van de ogen zijn: de stand van de ogen (recht, upslant, downslant), de positie van de ogen (onder andere ten opzichte van elkaar), de oogkas (uitstekend? / liggen de ogen diep?), de vorm en grootte van de oogspleten, de vorm van de oogleden (bijvoorbeeld epicanthus, ptosis), vorm, kleur en positie van de pupil en de iris (bijvoorbeeld telecanthus, iriscolobomen, cataract, hetrochromie).
ICD = inner canthal distance = afstand tussen de binnenooghoeken
OCD = outer canthal distance = afstand tussen de buitenooghoeken
IPD = interpupillary distance = afstand tussen de pupillen
Bepaling van de ICD
Zie afbeelding 11. Sluit je rechteroog, zet het eerste meetpunt in de rechter binnenooghoek, open het rechteroog. Sluit vervolgens je linkeroog en lees het tweede meetpunt af ter plaatse van de linker binnenooghoek, open je linkeroog.
Bepaling van het OCD
Zie afbeelding 11. Sluit je rechteroog, zet het eerste meetpunt in de rechter buitenooghoek, open het rechteroog. Sluit vervolgens je linkeroog en lees het tweede meetpunt af ter plaatse van de linker buitenooghoek, open je linkeroog.
Met behulp van de ICD, OCD en de afstand tussen de pupillen kun je nagaan of sprake is van een normale afstand tussen de ogen, van een telecanthus, een hypo-telorisme of een hypertelorisme:
bij een primaire telecanthus is de afstand tussen de pupillen normaal, maar de afstand tussen de binnenooghoeken is groter dan normaal;
bij een hypotelorisme is de afstand tussen de pupillen en de ICD en OCD kleiner dan normaal;
bij een hypertelorisme is de afstand tussen de pupillen en de ICD en OCD groter dan normaal.
Eén en ander zie je weergegeven in de afbeeldingen 12 en 13.
Upslanting palpebral fissures (voorheen: mongoloïde oogstand)
Downslanting palpebral fissures (voorheen: antimongoloïde oogstand)
Het oor
Wat wij aan de buitenkant beschrijven is natuurlijk eigenlijk de oorschelp en niet het oor (als geheel). De oorschelpen kunnen afwijkend van vorm, positie en stand zijn. Afwijkingen kunnen uni- of bilateraal aanwezig zijn.
A normale stand
B laagstand van de oren
C gedraaide positie van het oor (bij meer dan 15 graden)
D afstaand oor (bij meer dan 15 graden)
De neus
Belangrijke elementen van de neus om te beschrijven zijn: lengte, breedte, verzonken versus uitstekend, de neusbrug, de glabella (nasion), de neuspunt, de neusgaten, de columella, de neusvleugels en het philtrum.
De handen
Bij de handen aan de ventrale zijde (zie afbeelding 19) dient gelet te worden op: handlijnen (inclusief buigplooien van de vingers en duim), duim- en pinkmuis, verhoudingen van palm en vingers (meten!), verhoudingen van de individuele phalangen en stand- en vorm van de vingers en duim (voorbeelden: syndactylie, camptodactylie, clinodactylie). Er kunnen ook teveel of te weinig vingers zijn.
Aan de dorsale zijde van de handen (zie afbeelding 20) dient gelet te worden op: nagels, nagelriemen, lunulae (halve maantjes), extensieplooien en wederom stand- en vorm van de vingers en duim. Voorts dient men een vuist te laten maken om de MCP-gewrichten te beoordelen (staan deze mooi op een lijn).
Voorts dienen altijd beide handen met elkaar vergeleken te worden. Wanneer er afwijkingen aan de handen gevonden worden moet er altijd ook naar de voeten gekeken worden.